300 Fragen zur Schwangerschaft

ist das Ergebnis?
    Eine verdickte Nackenfalte (siehe > ) ist keine Diagnose, sondern nur ein Symptom – man kann deshalb nicht von »zuverlässig« oder »unzuverlässig« sprechen. Zusätzliche Blutwerte machen das Testergebnis aussagekräftiger. Trotzdem führen diese Untersuchungen immer nur zu einer Risikoabschätzung, die eine bessere Basis für weitere Entscheidungen, aber keine Diagnose darstellt!
    Das sogenannte Ersttrimester-Screening besteht aus der Bestimmung verschiedener Blutwerte, einer Ultraschallmessung der fetalen Nackenfalte und der Berücksichtigung des mütterlichen Alters. Eine komplizierte Auswertung dieser Untersuchung zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche ergibt eine Risikoabschätzung für eine Chromosomenstörung beim Kind (beispielsweise Down Syndrom). So kann herauskommen, dass eine 25-Jährige auf einmal das etwas höhere Risiko einer 38-Jährigen hat oder auch eine 34-Jährige das relativ niedrige Risiko einer 22-Jährigen.
    Im Prinzip ist also das Ersttrimester-Screening nichts anderes als der schon länger bekannte Triple-Test im zweiten Drittel der Schwangerschaft: ein erster ungefährlicher Schritt, um aus der großen Menge der Schwangeren diejenigen mit tatsächlich erhöhtem Risiko herauszufinden. Erst mit einer weiter gehenden, invasiven Untersuchung (Chorionbiopsie oder Amniozentese, siehe ab > ) kann eine Diagnose gestellt werden. Und diese ist dann auch »zuverlässig«.
    ? Ich habe mich zu einer Amniozentese entschlossen, habe aber schreckliche Angst vor der Nadel. Ist das sehr schmerzhaft? Und kann mein Baby dabei verletzt werden?
    Die Fruchtwasserentnahme wird mit einer dünnen, langen Nadel durchgeführt und der gesamte Vorgang wird mittels Ultraschall kontrolliert. Den Einstich spüren Sie zwar, aber das ist nicht schlimmer als bei einer Blutabnahme. Die meisten Untersucher verzichten sogar auf die Betäubungsspritze, weil dieser Einstich genauso schmerzhaft wäre. Das Fruchtwasser wird durch die Nadel in eine Spritze gezogen. Der Eingriff dauert nur wenige Sekunden. Sie können wahrscheinlich auf dem Ultraschallmonitor alles genau verfolgen. Der Arzt geht gezielt dorthin, wo eine Fruchtwasseransammlung sichtbar ist und keine kindlichen Körperteile in der Nähe sind. Manchmal sieht man auch im Ultraschall, dass das Kind der Nadel ausweicht. Sie müssen keine Angst haben, dass es sich zur Nadel hin bewegt oder sogar hineinfasst. Bei vielen Hunderttausenden von Fruchtwasserpunktionen sind echte Verletzungen des Kindes bisher praktisch kaum vorgekommen.
    Die Einstichstelle verschließt sich sofort. Zur Sicherheit wird noch ein Pflaster aufgeklebt. Danach sollten Sie noch ein wenig ruhen, können aber kurze Zeit später wieder nach Hause gehen. Gut ist es, wenn Sie jemanden dabeihaben, der Sie fahren kann. Körperliche Schonung innerhalb der nächsten Tage ist unbedingt empfehlenswert.
    Die Gefahr bei einer Amniozentese besteht darin, dass es unter Umständen zu einer Fruchtwasserinfektion kommen kann, die dann vorzeitige Wehen auslöst und zu einer Fehlgeburt führt. Wird sie von erfahrenen Spezialisten durchgeführt, liegt dieses Risiko aber deutlich unter einem Prozent.
    ? Werden mit einer Fruchtwasserpunktion und mit einer Chorionbiopsie dieselben Erkrankungen entdeckt? Und wie zuverlässig ist das Ergebnis?
    Grundsätzlich werden bei einer Amniozentese an den Fruchtwasserzellen (ab der 14. Woche, siehe > ) Chromosomenstörungen des Kindes festgestellt, denn diese Zellen stammen vom Kind. Am häufigsten kommt es vor, dass drei statt zwei Chromosome vorhanden sind (Trisomie). Beim Down-Syndrom ist es beispielsweise das 21. Chromosom (Trisomie 21). Außerdem ist zu sehen, ob größere Chromosomenstücke fehlen, überzählig sind oder umgebaut wurden. Winzig kleine Veränderungen sind unter normalen Bedingungen nicht erkennbar. Auch Untersuchungen auf bestimmte Erbkrankheiten sind nur möglich, wenn gezielt eine spezielle Erkrankung ausgeschlossen werden soll.
    Ähnliches gilt für die Chorionbiopsie (ab der 11. Woche, siehe > ). Bei etwa einer von hundert Untersuchungen gibt es unklare Befunde (Mosaike), die eine weitere Untersuchung nach sich ziehen können. Zusätzlich könnten an den Chorionzellen noch einige Stoffwechselstörungen molekulargenetisch untersucht werden. Das ist allerdings sehr aufwendig und wird nur durchgeführt, wenn diese Störungen in der Familie bereits vorgekommen sind und wenn Sie es wünschen.
    Sollte sich eine Chromosomenstörung beim