Hebammen-Gesundheitswissen

Sie dem Humangenetiker das Problem so genau wie möglich schildern. Die Richtigkeit der Beurteilung, die Sie aus einer solchen Beratung mit nach Hause nehmen, hängt entscheidend davon ab, dass dem Berater folgende Informationen über Sie und Ihre Familien vorliegen:
Für die Stammbaumerhebung benötigen Sie möglichst detaillierte Informationen zur familiären Vorgeschichte. Dazu gehören Geburts- und Sterbedaten, Krankheitsgeschichten und falls eruierbar auch Todesursachen jeder Person. Gut ist, wenn sich dies über drei Generationen zurückverfolgen lässt.
Damit der Humangenetiker sich ein möglichst umfassendes Bild machen kann, sind ärztliche Befunde (vor allem von früherer – speziell humangenetischer – Diagnostik) über Menschen mit Auffälligkeiten in der Familie sowie von bisherigen Untersuchungen der Ratsuchenden von großem Vorteil. Ärzte und Krankenhäuser helfen bei der Forschungsarbeit.
    Das Ergebnis der humangenetischen Beratung soll es Ihnen ermöglichen, in Ihrer individuellen Situation die für Sie bestmöglichen Entscheidungen treffen zu können. Falls über einen Erkrankten in Ihren Familien keine Befundberichte vorliegen, können Sie versuchen, mit seinem schriftlichen Einverständnis diese Befunde direkt aus einer Arztpraxis oder Klinik zu besorgen.
    An wen richtet sich die Beratung?
    Eine humangenetische Beratung ist nicht für jede Schwangerschaft sinnvoll. Es gibt allerdings Situationen, in denen sie für beide Elternteile empfehlenswert ist:
bei Verwandtenehen
bei Verdacht auf ein klinisch-genetisches Syndrom
bei auffälligen Befunden im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge (zum Beispiel bei pathologischen Chromosomenbefunden nach einer bereits erfolgten Fruchtwasserpunktion)
bei einer bekannten Chromosomenstörung in der Familie
nach wiederholten Fehlgeburten
bei der Untersuchung auf eine Krankheitsveranlagung, die erst im Erwachsenenalter zur Erkrankung führt
    Eine humangenetische Beratung kann sinnvoll sein:
vor der Entscheidung zu einer vorgeburtlichen Untersuchung (Pränataldiagnostik)
bei unerfülltem Kinderwunsch
bei Medikamenteneinnahme oder Strahlenbelastung in der Schwangerschaft und wenn sich Krebserkrankungen innerhalb der Familie häufen
Methoden der Pränataldiagnostik
    Für vorgeburtliche Untersuchungen stehen viele verschiedene Verfahren zur Verfügung, aus denen Sie wählen können:
Nicht invasive, also nur über die Körperoberfläche ausgeführte Ultraschalluntersuchungen des ungeborenen Kindes wie Fetometrie, Feinultraschall, Dopplersonographie, 3-D- und 4-D-Ultraschall.
Screeningtests wie die Nackentransparenzmessung, Nasenbeinmessung, Tripletest oder der Ersttrimestertest als kombinierte Blut- und Ultraschalluntersuchung.
Invasive Methoden, also innerhalb des Körpers vorgenommene Verfahren, wie die Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Nabelschnurpunktion.
    Invasive Verfahren können in Anspruch genommen werden, wenn Sie Wert auf eine genetische Analyse Ihres Babys legen, wenn sich im Rahmen der nicht-invasiven Methoden Auffälligkeiten zeigen oder wenn es in Ihrer oder Ihres Partners Kranken- und Familiengeschichte besondere Befunde gibt. Dazu gehören zum Beispiel Erb- oder andere Erkrankungen, ein Verdacht auf kindliche Entwicklungsstörung durch Strahlung oder Medikamente, mögliche Fehlbildungen des Babys nach Infektionen und Krankheiten sowie ein höheres Alter der Schwangeren (über 35).
    Screeningtests
    Nackenfaltenmessung
    Dieser Ultraschalltest misst eine kleine Flüssigkeitsansammlung unter der Haut am Nacken des Kindes. Alle Babys haben vorübergehend diese Nackenfalte, aber wenn sie verbreitert ist, kann dies einen Hinweis darauf geben, dass eine höhere Wahrscheinlichkeit einer genetischen Veränderung wie etwa eines Down-Syndroms (Trisomie 21) besteht. Die Untersuchung wird zwischen der 11. und 14. Woche durchgeführt, weil in diesem Zeitraum die Entwicklung des Lymphsystems und der Nieren stattfindet und ein dabei entstehender Flüssigkeitsstau in der sehr dehnbaren Nackenfalte noch nicht so gut abtransportiert werden kann.
    Diese Untersuchung ist eine Wahl- und keine Kassenleistung, muss also von Ihnen selbst gezahlt werden. Sie findet in dafür zertifizierten gynäkologischen Praxen oder Kliniken statt. Dabei wird mit einer Ultraschallsonde über Ihre Bauchdecke (oberhalb des Schambeins) oder durch die Vagina die Flüssigkeitsansammlung unter der Nackenhaut des Babys gemessen. Auf dem Ultraschallmonitor stellt sich dies als echofreier