Risiko: Wie man die richtigen Entscheidungen trifft (German Edition)

von 22 Frauen und drei der Begleiter konnten bestimmen, wie groß die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Downsyndrom ist.
    Abermals wird das Problem einfacher, wenn wir die verwirrenden Wahrscheinlichkeiten durch natürliche Häufigkeiten ersetzen:
    • Rund 10 von 1000 Kindern haben das Downsyndrom.
    • Von diesen 10 Kindern mit Downsyndrom werden 9 ein positives Testergebnis bekommen.
    • Von den verbleibenden 990 nicht betroffenen Kindern werden etwa 50 trotzdem ein positives Ergebnis haben.
    Wie viele schwangere Frauen mit einem positiven Ergebnis haben tatsächlich ein Kind mit Downsyndrom?
    ______ von ______
    Bei natürlichen Häufigkeiten lässt sich die Antwort leichter finden. Bei jeweils 1000 Frauen im Alter von 40 Jahren erwarten wir, dass 59 Kinder (9 + 50) ein positives Testergebnis haben und dass nur neun von ihnen tatsächlich das Downsyndrom aufweisen. Bei den anderen fünfzig Kindern handelt es sich um falschen Alarm (Abbildung 9.4). Mit anderen Worten: Nur eine von sechs oder sieben Frauen mit einem positiven Ergebnis hat tatsächlich ein Kind mit Downsyndrom. Die Wahrscheinlichkeit entspricht also einer Sechs beim Würfeln. Selbst wenn der Test positiv ist, hat das Kind höchstwahrscheinlich kein Downsyndrom.
    Als die 21 britischen Gynäkologen dieselben Informationen in Form von natürlichen Häufigkeiten bekamen, verstanden 13 (vorher war es nur einer), was das Testergebnis bedeutete. Ein bisschen Abrunden könnte denen helfen, die jetzt noch Schwierigkeiten haben. Aus Gründen der Einfachheit nehmen wir 100 Schwangere (statt 1000). Wir erwarten, dass eine ein Kind mit Downsyndrom hat, das wahrscheinlich positiv getestet wird. Bei den verbleibenden 99 Frauen ist davon auszugehen, dass fünf weitere ein positives Ergebnis bekommen. Also kann man erwarten, dass nur eine von sechs Frauen mit positivem Test ein Kind mit Downsyndrom hat.

    Abbildung 9.4: Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine 40-jährige Schwangere ein Kind mit Downsyndrom hat, wenn sie im Ersttrimestertest positiv getestet wird? Werden die Informationen in Form von Wahrscheinlichkeiten dargeboten, sind die meisten Ärzte und Patienten verwirrt (trauriges Gesicht); werden sie als natürliche Häufigkeiten präsentiert, erkennen die meisten die richtige Antwort (fröhliches Gesicht). Nur 9 von 59 Frauen mit einem positiven Testergebnis haben tatsächlich ein Kind mit Downsyndrom, was ungefähr 1 von 6 oder 7 entspricht. Bedingte Wahrscheinlichkeiten tragen eher zur Verwirrung bei, während natürliche Häufigkeiten das Verständnis fördern.
    Je jünger die Schwangere ist, desto geringer das Risiko. Wenn sie 35 statt 40 Jahre alt ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind nach einem positiven Test ein Downsyndrom hat, nur etwa 1 von 20. Das heißt, das Kind ist höchstwahrscheinlich nicht betroffen. Der Baum verdeutlicht weiterhin, dass auch ein negatives Testergebnis nicht gewiss ist; von zehn Fällen des Downsyndroms wird ungefähr einer übersehen.
    Indem natürliche Häufigkeiten die Zahlen transparenter machen, tragen sie zu einer informierten Entscheidung bei. Es gibt gute Gründe, sich dem Test nicht zu unterziehen: wenn eine Frau jung ist, wenn sie das Risiko einer Fehlgeburt nicht eingehen will oder wenn sie ein Kind mit Downsyndrom nicht abtreiben will. Wenn sie sich für das Pränatal-Screening entscheidet, muss sie wissen, was ein Testergebnis bedeutet.
    Gentechnologie erfordert risikokompetente Eltern und Ärzte
    Zukünftige Fortschritte beim Neugeborenen-Screening auf genetisch bedingte biochemische Störungen können zu einem enormen Zuwachs an richtigen Diagnosen, aber auch zu noch mehr falschen Alarmen führen. Beispielsweise werden beim Screening von Neugeborenen auf Stoffwechselstörungen für jedes ermittelte richtigpositive Ergebnis acht falsch-positive berichtet. 162 Wenige Eltern wissen, dass genetische Screening-Tests nicht sicher sind. Eltern, die es nicht wissen und sich auf das Screening einlassen wie auf einen beunruhigenden Übergangsritus, müssen am Ende möglicherweise feststellen, dass sie der emotionalen Beziehung zu ihrem Kind geschadet haben.
    Gestörte Eltern-Kind-Beziehungen
    In einer Studie in Boston wurden Eltern von Kindern, bei denen es bei einer von zwanzig biochemischen Störungen zu einem falschen Alarm kam, mit Eltern von Kindern mit normalen Ergebnissen beim Neugeborenen-Screening verglichen. 163 Die Mütter von Falschalarm-Kindern berichteten von mehr Sorgen um die