Das Hades Labyrinth (German Edition)

Krankheiten zeigten sich durch Symptome. Vielleicht litt Adam an einer Krankheit, die diese Verunstaltungen hervorrief.
    Daniel rief die Google Suchmaske auf und tippte die Wörter „Narben, Augen, Nase“ ein und erhielt Tausende von Suchergebnisse. Viel zu viele. Er musste seine Suche verfeinern. Der Begriff „vernarbtes Augenlid“ brachte lediglich zwei Suchergebnisse, half ihm aber nicht weiter. Mit „vernarbte Augenlider“ verhielt es sich ähnlich. Sechsundzwanzig Ergebnisse. Nichts dabei. Nacheinander probierte es Daniel mit „deformierte Ohren“ und anderen Begriffen. Es war sinnlos.
    Was noch?, fragte er sich. Die Zähne. Seine Zähne waren blutrot. Er versuchte die Begriffe „Blut“ und „Zähne“ auf unterschiedliche Art und Weise zu kombinieren. Zehntausende von Ergebnissen. Daniel klickte sich durch verschiedene Seiten. Immer wieder stieß er auf den Begriff „Vampirismus“. Zunächst schenkte er dem keine Beachtung, aber nach einer weiteren Stunde ergebnisloser Suche, hielt er überrascht inne. Das Wort „Lichtempfindlichkeit“ löste eine Welle von Gedanken aus. Adam hauste tief unter der Erde. Vielleicht war sein Exil nicht freiwillig gewählt und er hatte sich dorthin zurückgezogen, um dem für ihn schädlichen Sonnenlicht zu entgehen.
    Plötzlich war die Müdigkeit wie weggeblasen. Mit klopfendem Herzen las er sich durch Webseiten, die sich mit dem Thema „Extreme Lichtempfindlichkeit beschäftigten. Bald stieß er auf einen ungewöhnlichen Fachbegriff „Porphyria erythropoetica congenita (PEC)“. Als er gezielt weitersuchte und eine medizinische Seite aufrief, blieb ihm für einen Moment die Luft weg.
     
    Hintergrund: Die Porphyria erythropoetica congenita (PEC) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung der Häm-Biosynthese, hervorgerufen durch einen Defekt der Uroporphyrinogen III-Synthase. Seit 1874 sind weltweit etwa 130 Fälle beschrieben worden. Die in exzessiven Mengen anfallenden Porphyrinvorstufen akkumulieren in allen Geweben und führen in der Haut zu einer phototoxischen Ulzeration mit nachfolgender Vernarbung der lichtexponierten Hautareale. Es kommt zu Deformitäten von Fingern, Lidern, Ohren und Nase. Eine Augenbeteiligung bei PEC ist in der Literatur beschrieben.

Patienten: Wir stellen die einzigen vier in Deutschland lebenden PEC-Patienten vor. An okulären Veränderungen fanden wir bei allen Patienten erhebliche narbige Lidveränderungen, die bei zwei der vier Patienten zu einem Lagophthalmus geführt hatten. Im lichtexponierten Bulbusbereich waren bei allen Patienten Bindehautvernarbungen zu sehen, die bei gleichzeitigem Vorliegen eines Lagophthalmus deutlicher ausgeprägt waren. Bei einem Patienten fanden wir sklerale Substanzdefekte im Lidspaltenbereich. Die Sehschärfe einschränkende Hornhautveränderungen (Narben, Vaskularisationen und hyperkeratotische Plaques) waren nur bei unvollständigem Lidschluss zu beobachten. Mit pflegenden Maßnahmen konnte bei allen Patienten eine Befundstabilisierung erreicht werden.
     
    Eine weitere medizinische Seite beschrieb die Krankheit:
     
    Es handelt sich hierbei um ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit ausgeprägten phototoxischen Reaktionen, hämolytischer Anämie mit Splenomegalie und verringerter Lebenserwartung. Die Erkrankung geht von einem Defekt der Uroporphyrinogen-III-Kosynthase aus, der Organismus wird dadurch von Typ I Porphyrinen überschwemmt. Große Mengen von Uroporphyrin I werden im Urin ausgeschieden. Die Erkrankung beginnt gewöhnlich nach dem ersten Sonnenbad im Säuglingsalter mit Erythemen, Schwellungen, Blasenbildung und manchmal Ulzerationen in den lichtexponierten Arealen. Die Läsionen heilen nur langsam unter Narbenbildung ab. Es können Synechien der Finger oder hyper- bzw. depigmentierte Mutilationen entstehen. Weitere Befunde sind eine lanugoartige Behaarung, narbige Alopezie, rotfluoreszierende Zähne und Urin sowie eine ausgeprägte Photophobie.
     
    Zu seiner Überraschung fand Daniel auch den Bericht eines Laien, der sich mit Vampirismus in leicht verständlichen Worten beschäftigte:
     
    ...führten die vielen Verwandtenehen unter dem slawischen Adel zu Stoffwechselstörungen, zu denen eine seltene Krankheit namens Porphyria erythropoetica gehörte. Dabei produziert der Körper ein Übermaß an Protoporphyrin, einer Substanz, die für die Bildung der roten Blutkörperchen nötig ist. Zu den Symptomen gehören unerträglicher Juckreiz, Rötungen, Ödeme