Mein wundervolles Genom

von Spezialisten sind die Rezeptoren: Proteine, die für die Kommunikation in einem Organismus zuständig sind und chemische Signale innerhalb von Zellen sowie zwischen Zellen und Organen übermitteln. Kurzum, Proteine sind allgegenwärtig, und jedes einzelne Protein im Organismus wird anhand der Information auf einem entsprechenden Gen synthetisiert.
    Der Weg vom Gen zum Protein ist wie ein präzise choreographierter Tanz. Jedes unserer sechsundvierzig Chromosomen ist ein einziges DNA-Molekül. Man muss es sich wie einen langen Reißverschluss vorstellen, die Reißverschlusszähne auf den beiden Seiten sind die schlichten Basen A, G, C und T. Wenn ein Protein produziert wird, öffnet sich der Reißverschluss an der Stelle, an der sich das entsprechende Gen befindet, und spezielle Enzyme beginnen, das Gen abzulesen und eine Kopie der Information zu erstellen. Die Kopie wird in RNA hergestellt, einer Verwandten der DNA mit etwas anderen chemischen Bestandteilen.
    Das kleine molekulare Transkript eines Gens heißt Boten-RNA (oder mRNA, von messenger = Bote). Es wird aus dem kompakten Zellkern hinaus in die Zelle geschickt, wo es sich zur Translation anbietet. DieTranslation (die Übersetzung der Basensequenz der mRNA in die Aminosäuresequenz des Proteins) findet in großen Proteinfabriken statt, die selbst aus einer ganzen Reihe von Proteinen bestehen; sie lesen Boten-RNA-Moleküle als Baupläne.

    Der Bauplan für ein Protein ist in dem genetischen Code enthalten. Eine bestimmte Sequenz, das heißt eine Basenfolge auf dem RNA-Molekül, ist für genau eine entsprechende Sequenz von Aminosäuren zuständig; mehrere Aminosäuren zusammen ergeben ein Protein. Eine genetische Sequenz aus drei Basen – ein Codon – codiert für eine einzige von den zwanzig Aminosäuren, aus denen unser Organismus besteht. Wenn Sie die genetische Sequenz CCC haben, gefolgt von AGC und dann ACA, bedeutet das, dass die Aminosäure Prolin an der Aminosäure Serin andockt, die wiederum an Threonin andockt.
    Natürlich gehören dazu auch Codes für Start und Stopp. Eine Boten-RNA wird in ein Protein übersetzt, indem der Code beständig abgelesen und in eine wachsende Kette von Aminosäuren übertragen wird. Wenn ein Stoppsignal auftaucht, endet der Prozess, und das fertige Protein wird in dasgrößere, kompliziertere Räderwerk der Zelle mit speziellen Abteilungen entlassen, wo die weiteren Modifikationen und Erneuerungen stattfinden.
    Nahezu jede Zelle eines Organismus enthält im Wesentlichen die gleiche im Genom verborgene Information. Die Zellen besitzen ihre jeweils eigene Identität, weil die Information darin unterschiedlich behandelt wird. Nur die Gene, die zu den Aufgaben der betreffenden Zelle passen, werden abgelesen, translatiert und dürfen Protein produzieren. Eine Leberzelle produziert Protein aus einem bestimmten Genabschnitt, eine Gehirnzelle nutzt einen ganz anderen Abschnitt.
    Beim Ablesen und der Translation kommt es hin und wieder zu Mutationen. Eine Mutation ist eine Veränderung, und genetische Mutationen können ganz unterschiedliche Formen annehmen. Bei Punktmutationen wird eine Base durch eine andere ersetzt, bei größeren Veränderungen gehen entweder mehrere Basen verloren (Deletion) oder es kommen neue hinzu (Expansion). Schließlich können auch Teile der DNA von Chromosomen verrutschen, sodass sich die Basensequenz umkehrt.

    Genetische Mutationen können die Proteine eines Organismus in verschiedener Weise verändern. Eine Punktmutation kann eine Aminosäure in einem Protein austauschen, sodass sich das Protein auf andere Weise faltet und danach seine Aufgabe nicht mehr so wirksam erfüllt. Größere Mutationen können auf ähnliche Weise die Funktion eines Proteins verändern oder es komplett deaktivieren. Schließlich können Mutationen in DNA-Abschnitten, die selbst kein Protein produzieren, aber die Produktion regulieren, zur Folge haben, dass mehr oder weniger Protein gebildet wird.
    All diese Veränderungen lösen physiologische Wirkungen aus, die manchmal nützlich sind, manchmal aber auch schädlich. Die Mutationen werden an die nächste Generation weitergegeben, und im Lauf der Zeit verbreiten sie sich entweder in der Bevölkerung oder verschwinden wieder. Sie sind gewissermaßen der Treibstoff der Evolution.
    Wir haben alle die gleichen Gene, jedes Gen in zwei Kopien, eine vom Vater und eine von der Mutter (ausgenommen die nur einmal vorhandenen Gene auf den Geschlechtschromosomen). Doch wegen der