Schwangerschaft ist keine Krankheit

komplett ausgeschlossen werden.
    Beim Ersttrimesterscreening wird in einem begrenzten Zeitfenster zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche gemessen, wie dick das Lymph­polster an einer bestimmten Stelle des kindlichen Nackens ist. Beträgt diese sogenannte Nackentransparenz mehr als 3 Millimeter, dann kann dies ein Zeichen für ein Downsyndrom, für andere Veränderungen des kindlichen Erbgutes oder für einen Herzfehler sein.
    Wird lediglich diese Breite der Nackentransparenz des Babys gemessen, dann spricht man von der sogenannten Nackentransparenzmessung.
    Beim vollständigen Ersttrimesterscreening wird der Schwangeren zusätzlich Blut zur Bestimmung zweier biochemischer Marker entnommen. Sie heißen Choriongonadotropin (freies Beta-HCG) und »Pregnancy-associated plasma protein A« (PAPP-A). Aus allen drei Werten wird dann das individuelle Risiko für das Vorliegen des Downsyndroms beim Baby ermittelt.
Das Ergebnis: nur ein statistischer Risikowert
    Beim Ersttrimesterscreening handelt sich um einen statistischen Vergleich, bei dem verschiedene Werte (nämlich das Altersrisiko und das durch die Untersuchungswerte ermittelte Risiko) miteinander »verrechnet« werden. Das Ergebnis ist dann entweder ein entlastender oder ein belastender Zahlen­wert.
    Das Problem dabei: Alle diese Zahlenwerte können ein Downsyndrom oder eine andere Veränderung des Erbguts weder sicher ausschließen noch beweisen.
    Ein weiteres Problem: Die Risikovergleiche werden sehr häufig nicht richtig verstanden. Es handelt sich dabei um relative, nicht um absolute Risiken. Die entsprechenden Zahlenwerte sind verwirrend und führen oft zu un­be­grün­de­ten Ängsten.
    85 bis 90 Prozent der Fälle mit Downsyndrom können mit dieser Methode ermittelt werden. Es ist aber möglich, dass erkrankte Ungeborene damit nicht entdeckt werden – die Eltern wiegen sich in diesem Fall also in falscher Sicherheit. Auf der anderen Seite ist ein Teil der Befunde auffällig, obwohl beim Kind tatsächlich gar keine Erkrankung vorliegt. Diese falsch-positiven Resultate kommen bei drei bis zehn von 100 Frauen vor. Sie führen häufig zu einer vollkommen unnötigen Fruchtwasseruntersuchung und zu großer Besorgnis der werdenden Eltern.
    Den Krankenkassen ist diese Untersuchung übrigens zu unsicher und zu ungenau. Sie bezahlen dieses Ersttrimesterscreening aus diesem Grund nicht. Dennoch wird es zunehmend genutzt: Waren es im Jahr 1997 noch 300 Untersuchungen pro Jahr, stieg die Zahl auf 2500 Screenings im Jahr 2008 an (Ritgen 2011).
    Der Humangenetiker Wolfram Henn kritisiert, dass die Aufklärung vor dieser Untersuchung oft zu oberflächlich erfolgt, obwohl diese bereits die erste Stufe der Pränataldiagnostik darstellt. Er spricht in diesem Zusammenhang vom »Automatismus der Pränataldiagnostik«, in den Schwangere unversehens hineingezogen werden. So ist es in unserem Beispiel Marie geschehen.
Ein neuartiger Test zum Downsyndrom
    Wissenschaftler mehrerer europäischer Pränatalzentren haben zusammen mit einer internationalen Firma einen vollkommen neuen, nichtinvasiven Diagnostiktest zur Bestimmung des Downsyndroms beim Ungeborenen entwickelt. Er soll im Jahr 2012 auf den deutschen Markt kommen. Man benötigt für den Test nur wenige Tropfen mütterlichen Bluts, aus dem zellfreies kindliches Erbgut herausgefiltert wird. So soll zukünftig der Gendefekt des Downsyndroms, die sogenannte Trisomie 21, frühzeitig nachgewiesen werden können. In ersten Studien in mehreren deutschen Perinatalzentren, die vom Bundesforschungsministerium mit 230 000 Euro gefördert wurden, konnte der Test diesen Gendefekt in allen untersuchten Proben zuverlässig nachweisen.
    Dieser neue Test könnte die gesamte Pränataldiagnostik grundlegend verändern. Zukünftig könnte er nach einem auffälligen Ergebnis im Ersttrimesterscreening angeboten werden, um das Vorliegen eines Down­syndroms sicher auszuschließen oder zu bestätigen. Auf risikoreiche und langwierigere Fruchtwasseruntersuchungen könnte man dann verzichten. Werdende Eltern könnten früher und schneller beruhigt werden, ohne das Ungeborene durch die Diagnostik zu gefährden.
    Fazit: Noch ist der Test nicht in der Routinediagnostik verfügbar und es bleibt abzuwarten, wie es weitergeht. Kritiker warnen allerdings schon jetzt vor einem Anstieg der