Schwangerschaft und Geburt

beraten lassen?«
    F ast jeder Mensch besitzt mindestens ein defektes Gen, das eine Erbkrankheit in sich trägt. Doch zum Glück benötigen die meisten Erbkrankheiten ein zueinanderpassendes Gen-Paar, eines von jedem Elternteil, weshalb eine genetische Störung beim Kind sehr selten ist. Auf manche Erbkrankheiten können sich ein oder beide Elternteile vor oder während der Schwangerschaft untersuchen lassen – dies macht jedoch nur Sinn, wenn eine überdurchschnittliche Wahrscheinlichkeit besteht, dass beide Eltern Träger einer bestimmten Erbkrankheit sind. Mit der Präimplantationsdiagnostik (PID) besteht die Möglichkeit, das befruchtete Ei auf die Erbkrankheiten von Vater und Mutter untersuchen zu lassen. Hier muss die Befruchtung allerdings im Reagenzglas stattfinden, das befruchtete Ei wird dann außerhalb der Gebärmutter auf die Erbkrankheit untersucht und nur eingepflanzt, wenn die Erbanlagen gesund sind.
    Erbkrankheiten, die vom Träger eines einzigen defekten Gens vererbt werden (zum Beispiel die Hämophilie oder Bluterkrankheit) oder von einem von der Krankheit betroffenen Elternteil (Huntington-Krankheit), sind in der Regel früher schon in der Familie vorgekommen, auch wenn es nicht bekannt ist. Deshalb ist es wichtig, Krankengeschichten aus der Familie aufzubewahren, und wenn Sie schwanger sind (oder schwanger werden wollen), sollten Sie von Eltern, Großeltern und anderen nahen Verwandten möglichst viele Einzelheiten über deren Krankheiten in Erfahrung bringen.
    Bei den meisten werdenden Eltern ist das Risiko, eine Erbkrankheit zu übertragen, zum Glück so gering, dass eine humangenetische Beratung nicht notwendig ist. Oft bespricht der Frauenarzt mit den Eltern die wichtigsten genetischen Aspekte und überweist sie, wenn nötig, an eine humangenetische Beratungsstelle oder einen Facharzt für Pränataldiagnostik. Dazu gehören:
Paare, bei denen die Blutuntersuchung ergeben hat, dass sie Träger einer Erbkrankheit sind, die sie möglicherweise an ihre Kinder weitergeben
Eltern, die bereits ein oder mehrere Kinder mit angeborenen genetischen Defekten haben
Paare, die bereits drei oder mehr Fehlgeburten in Folge erlebt haben
Paare, die von einer Erbkrankheit in der Familie wissen. In manchen Fällen (zum Beispiel bei der Mukoviszidose und bestimmten Formen der Thalassämie) kann ein DNA-Test vor der Schwangerschaft die Interpretation späterer Tests beim Fötus sehr erleichtern.
Paare, bei denen ein Partner unter einer angeborenen Krankheit leidet (zum Beispiel einem Herzfehler)
Schwangere, bei denen im Screening eine fötale Schädigung festgestellt wurde
Paare, die eng miteinander verwandt sind. Das Risiko einer Erbkrankheit bei Kindern steigt, wenn die Eltern miteinander verwandt sind (bei Cousins ersten Grades kommen Erbkrankheiten in einem von neun Fällen vor).
    Am besten lässt man sich bereits vor der Schwangerschaft humangenetisch beraten. Enge Verwandte, die eine Familie gründen wollen, sollten bereits vor der Eheschließung zu einer entsprechenden Beratungsstelle gehen. Dort wird ihr genetisches Profil analysiert, und sie erfahren, wie gut ihre Chancen sind, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen, oder ob es überhaupt ratsam ist, Kinder in die Welt zu setzen. Aber auch wenn eine Schwangerschaft bereits vorliegt, ist es nicht zu spät. Der Arzt kann, je nach genetischem Profil der Eltern, entsprechende pränataldiagnostische Tests vorschlagen. Falls diese Tests einen schwerwiegenden fötalen Defekt aufdecken, kann er den Eltern die Alternativen darlegen und ihnen bei der Entscheidungsfindung helfen. Die humangenetische Beratung hat schon vielen Hochrisikoeltern die schreckliche Erfahrung erspart, ein ernsthaft geschädigtes Kind zur Welt zu bringen, und ihnen geholfen, sich den Traum eines völlig gesunden Babys zu erfüllen.
    Schwanger ohne Partner
    S ie sind Single und erwarten ein Kind? Nur weil Sie keinen Partner haben, müssen Sie die Schwangerschaft nicht allein durchstehen – und am besten versuchen Sie das auch gar nicht. Die notwendige Unterstützung kann auch von anderen kommen. Eine gute Freundin oder Verwandte, der Sie vertrauen, kann Ihnen in der Schwangerschaft die Hand halten, seelisch und auch im wörtlichen Sinn. Diese Person kann in den neun Monaten und darüber hinaus in vieler Hinsicht die Rolle des Partners übernehmen, kann Sie zu Vorsorgeuntersuchungen und Geburtsvorbereitungskursen begleiten, Ihnen ein Ohr leihen (und eine Schulter), wenn Sie über Ihre Sorgen