Schwangerschaft und Geburt

nicht heißen, dass Ihr Baby eine Chromosomenstörung hat, es heißt nur, dass ein erhöhtes Risiko für eine Störung vorliegt. Tatsächlich bekommen die meisten Frauen, die ein auffälliges Screeningergebnis haben, ein ganz normales und gesundes Kind. Gleichzeitig ist ein unauffälliges Ergebnis keine Garantie dafür, dass Ihr Baby gesund ist, aber es bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung sehr gering ist.
    Durch das Ersttrimesterscreening können ungefähr 80 Prozent der Downsyndrom-Fälle und 80 Prozent der Trisomie-18-Erkrankungen festgestellt werden.
    Wie sicher? Der Ultraschall und auch der Bluttest tun nicht weh (außer Sie empfinden den Einstich bei der Blutabnahme als Schmerz) und gefährden weder Sie noch Ihr Baby. Es gibt nur eine Einschränkung: Das Screening stellt höchste Anforderungen an die Ultraschalltechnik. Die bestmögliche Genauigkeit der Untersuchung ist nur gewährleistet, wenn die technische Ausstattung und die Qualifikation des untersuchenden Arztes auf dem neuesten Stand sind. Bedenken Sie auch das Risiko eines falsch-positiven Ergebnisses, das zu weiteren, riskanteren Untersuchungen führen kann. Deshalb lassen Sie die Ergebnisse des Screenings von einem erfahrenen Facharzt oder einem Humangenetiker prüfen, bevor Sie weitere Schritte unternehmen. Holen Sie eine zweite Meinung ein, wenn Sie Zweifel haben.
Chorionzottenbiopsie
    Was? Chorionzottenbiopsie ist eine pränataldiagnostische Methode, bei der eine kleine Gewebsprobe von den die Plazenta umgebenden Verästelungen, den Chorionzotten, entnommen wird, die auf chromosomale Abweichungen untersucht werden. Erkrankungen wie das Downsyndrom, Tay-Sachs-Syndrom, Sichelzellenanämie und die häufigsten Formen der Mukoviszidose sollen mit dieser Methode aufgespürt werden. Neuralrohrdefekt und andere anatomische Fehlbildungen können mit dieser Methode nicht entdeckt werden. Auf andere spezifische Erkrankungen (außer dem Downsyndrom) wird nur untersucht, wenn eine familiäre Disposition vorliegt oder die Eltern Träger einer Erbkrankheit sind.
    Wie? Die Chorionzottenbiopsie wird meistens im Krankenhaus vorgenommen, kann aber auch in einer fachärztlichen Praxis durchgeführt werden. Je nach Lage der Plazenta wird die Gewebsprobe durch die Scheide und den Muttermund oder mithilfe einer Nadel durch die Bauchdecke hindurch entnommen. Beide Methoden sind nicht ganz schmerzfrei, das Schmerzempfinden ist leicht bis mittelschwer. Manche Frauen bekommen Krämpfe (ähnlich wie bei der Menstruation), wenn das Gewebe entnommen wird. Der Eingriff dauert ungefähr 30 Minuten, die eigentliche Zellentnahme jedoch nur ein bis zwei Minuten.
    Bei der vaginal durchgeführten Chorionzottenbiopsie liegen Sie auf dem Rücken, eine lange, dünne Plastiknadel wird durch Scheide und Muttermund in die Gebärmutter eingeführt. Unter Ultraschallüberwachung führt der Arzt die Nadel zwischen die Gebärmutterwand und das Chorion (Zottenhaut), die Außenmembran des Fruchtwassersacks, die später den fötalen Teil der Plazenta bildet. Aus den Chorionzotten werden die Zellen für die diagnostische Untersuchung abgetragen oder abgesaugt.
    Bei der Chorionzottenbiopsie durch die Bauchdecke liegen Sie ebenfalls auf dem Rücken. Mithilfe des Ultraschalls werden die Lage der Plazenta und der Gebärmutterwand kontrolliert. Dann wird unter ständiger Ultraschallüberwachung eine Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand an die Zottenhaut geführt und von dort die Zellen für die Untersuchung durch die Nadel entnommen.
    Da die Chorionzotten fetalen Ursprungs sind, geben sie ein klares Bild des genetischen Aufbaus des Fötus wieder. Das Ergebnis erhalten Sie in einem Tag bis zwei Wochen.
    Wann? Die Chorionzottenbiopsie wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ihr Hauptvorteil liegt darin, dass sie im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt werden kann und ihre (meistens beruhigenden) Ergebnisse früher vorliegen als bei der Amniozentese, die gewöhnlich erst nach der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Die frühzeitigere Diagnose ist vor allem für Frauen hilfreich, die im Fall eines ernsthaften Problems einen medizinisch begründeten Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen, da ein früherer Abbruch unkomplizierter und weniger traumatisierend ist.
    Wie genau? Die Chorionzottenbiopsie kann Chromosomenstörungen in 98 Prozent aller Fälle feststellen.
    Wie sicher? Die Chorionzottenbiopsie ist