Der Junge im Mond: Wie mein Sohn mir half, die Welt zu verstehen (German Edition)

Das Gen produziert eine RNA , und dann produziert diese RNA ein Protein. Und Proteine sind dann tatsächlich diejenigen, die sich in einer Zelle bewegen und die Arbeit tun.« Es gibt ungefähr 25 000 Protein-produzierende Gene im menschlichen Genom und weitere 35 000 Regulatorgene. Manche Proteine falten sich zu komplexen Mustern zusammen (wiederum den Instruktionen des Gencodes folgend) und bilden Zellen, die wiederum das menschliche Gewebe bilden. Andere Proteine fungieren als Gruppenleiter und kontrollieren andere Enzyme. (Bürokratie gibt es überall.) Die Ras-Familie der Proteine und Enzyme (nach dem Sarkomvirus der Ratte, das bei seiner Entdeckung eine Rolle gespielt hatte) sind solche Gruppenleiter – spezifische, molekulare Ein-/Aus-Schalter für eine Gruppe von Signal-Transduktionsbahnen, die zwischen der Zellmembran und dem Nukleus kommunizieren, um das Zellwachstum zu kontrollieren. »Der Nukleus ist das Gehirn der Zelle, und er bekommt seine Anweisungen nur von außerhalb der Zelle«, so drückte Rauen es aus. »Und diese Instruktionen kommen in Form einer Signalübermittlung oder von Molekülen, die miteinander sprechen, die im Endeffekt dem Nukleus sagen, was er tun soll.« Der ganze Prozess funktioniert etwa wie ein Telefonspiel. Ein Enzym oder Protein macht sich an die Außenwand einer Zelle heran und sagt ihr, dass sie etwas tun soll, ein Enzym auf der anderen Seite der Zellwand gibt die Instruktionen an eine weitere Reihe von Enzymen innerhalb der Zelle weiter und so fort durch den ganzen Zellkörper, bis die Botschaft den Nukleus erreicht hat – der das tut, von dem er glaubt, dass es der Instruktion entspricht.
    Ras aktiviert umgekehrt andere »nachgeschaltete« Signalsysteme, wie etwa die mitogen-aktivierten Proteinkinasen (die MAPK -Leitungsbahn), die noch spezifischere Zellfunktionen kontrollieren. Ras ist eine berüchtigte Route unter medizinischen Forschern: 30 Prozent der Krebstumoren weisen irgendeine Form der Ras-Deregulierung auf, bei der wegen einer unkorrekten Anweisung oder Signalübermittlung entweder das Zellwachstum außer Kontrolle geraten oder der Zelltod gestoppt ist.
    »Ich bin bloß eine altmodische medizinische Genetikerin«, sagte Rauen zu mir. »Ich sehe mir bloß Patienten an und versuche zu diagnostizieren, was sie haben. Inzwischen bin ich umgeben von all diesen schlauen Biochemikern, die Signalübermittlung studiert haben. Und ich erinnere mich an diese Transduktionsbahnen und denke, oh mein Gott, eines Tages werden sie genetische Syndrome finden, die mit diesen Transduktionsbahnen zur Signalübermittlung zu tun haben, einem Teil dieser Buchstabensuppe.«
    Bei einem der Gene, das man mit dem Noonan-Syndrom in Verbindung bringt, hat man bereits festgestellt, dass es eine Rolle bei der Ras-Transduktionsbahn spielt. Ebenfalls bei einem Gen für Neurofibromatosis. Die körperlichen Erscheinungsformen beider Syndrome waren, bis auf ein paar Einzelheiten, den Symptomen des Costello-Syndroms und CFC bemerkenswert ähnlich. Es ergab einen Sinn, dass Gene, die für die genetischen Mutationen von CFC verantwortlich waren, auch im Ras-Transduktionsweg lauerten.
    Die Forschungsarbeit an einem Syndrom zu finanzieren, das vielleicht dreihundert Menschen weltweit betraf, stand allerdings auf einem ganz anderen Blatt. Glücklicherweise – jedenfalls aus der Perspektive von Rauen – spielt der Ras-Transduktionsweg eine berüchtigte Rolle dabei, Krebstumoren zu produzieren, die selbst das Ergebnis unkontrollierten Zellwachstums sind. Costello, Noonan und Neurofibromatosis produzieren alle Tumoren, während CFC es nicht tut. Für Rauen sind diese bekannten Fakten eine Chance für die Forschung. Drei von vier Syndromen, die mit dem gleichen zellulären Transduktionsweg zusammenhängen, erzeugten Krebs, das vierte nicht. Worin bestand der genetische Unterschied? Würde das Wissen darüber vielleicht auch Aufschlüsse darüber bieten, warum sich Tumoren bildeten? Um einen Vergleich zu bemühen, sagen wir, 100 Kinder wachsen in derselben Straße auf, aber nur 75 von ihnen bekommen den gleichen Krebs. Daraus folgt, dass man vielleicht, wenn man herausfinden kann, was an den anderen 25 nun so anders ist, die keinen Krebs bekommen, auch Aufschlüsse darüber erhält, was seine Ursachen sind und wie man ihn heilen kann.
    »Das«, fuhr Rauen fort, die damit ihren Gedankengang zu Ende brachte, »war die Basis für Forschungsgelder vom National Institute of Health.« Rauen untersuchte nicht