Der Junge im Mond: Wie mein Sohn mir half, die Welt zu verstehen (German Edition)

länger eine Mutation, die nur dreihundert unglückselige Kinder betraf. Sie untersuchte eine mögliche Ursache für Krebs, über ihre praktischen DNA -Marker. »Wir werden von diesen Kindern sehr viel lernen«, sagte sie zu mir. »Wir werden lernen, wie wir sie besser behandeln können, wenn wir ihre Gene kennen … wir werden von diesen Kindern so viel über die Behandlung von Krebs lernen, sodass dies auf verschiedenen Ebenen eine großartige Entdeckung ist.«
    Das war die Theorie. Die Praxis war etwas ganz Anderes. Rauen arbeitete gleichzeitig an sowohl Costello wie CFC und versuchte, die verantwortlichen Gene zu ermitteln. Sie brauchte dreißig Personen mit dem jeweiligen Syndrom, deren Zustimmung und deren DNA . Dreißig Personen mit Costello zu finden, dauerte fünf Jahre. Als sie ihre Forschung zu Ende geführt hatte – und das Costello-Gen befand sich genau da, wo sie es vorhergesagt hatte, im Ras-Transduktionsweg – stellte sich heraus, dass ein japanisches Forschungsteam unter der Leitung von Yoko Aoki von der Tohoku Universität in Sendai, Japan, ihr einen Monat zuvorgekommen war.
    Mit CFC hatte sie mehr Glück, dank der Blutproben, die Brenda Conger und Molly Santa Cruz auf ihren CFC -Kongressen seit 2000 gesammelt hatten. Was im Falle der Costello-Experimente fünf Jahre gedauert hatte, war bei CFC eine Sache von ein paar Wochen. »Ich bekam innerhalb von Tagen ganze Gruppen von CFC -Personen – innerhalb von Tagen . Innerhalb einer Woche hatte ich die DNA . Es war erstaunlich.«
    Im Januar 2006, drei Jahrzehnte, nachdem das Cardio-Facial-Cutane-Syndrom zum ersten Mal beschrieben worden war, veröffentlichte Kate Rauen ihre Ergebnisse. Die Mutationen, die mit CFC zusammenhingen, ereigneten sich bei mindestens drei Genen: BRAF , MEK 1 und MEK 2. Unabhängige Forschung in Japan hatte dem noch ein weiteres Gen hinzugefügt. Das Costello-Syndrom wies Mutationen beim HRAS -Gen auf, während sich das Noonan-Syndrom im PTPN 11-Gen zeigte. Alle fanden sich im Ras-Transduktionsweg, und alle beeinflussten Zellwachstum und Zelltod.
    Die Gene und ihre komplizierten Akronyme (die meisten beziehen sich auf die chemische Zusammensetzung) klangen in meinen Ohren wie die Namen neu entdeckter Planeten, so rätselhaft und verfeinert wie die Genetik selbst. Aber ich hatte keine Schwierigkeiten, Rauen zu folgen, als sie mir ihre Einschätzung darüber gab, was bei Walker schiefgelaufen war. Es war Zeit zum Abendessen, und draußen vor den Fenstern ihres Büros lag San Francisco in seinem wie üblich unfassbaren Gold am Ende des Tages.
    Die Sequenz von vier gepaarten Nukleotiden, die kombiniert und neu kombiniert die Gene eines Menschen bildet, ist drei Millionen Basenpaare lang. Jeder Nukleotid wird von einem Buchstaben repräsentiert. »Diese Mutation«, sagte Rauen und bezog sich auf die, die CFC verursacht hatte, »ist die Umstellung eines einzigen Buchstabens im ganzen Gen. Jawohl. Ein einziger Buchstabe im ganzen Gen, was zu einer Veränderung bei einer Aminosäure führt – eine Aminosäure, ein winziger Baustein des gesamten Proteins. Das verursacht CFC .« Was wiederum das fratzenhafte Chaos von Walkers Leben verursacht hatte.
    »Weiß irgendjemand, warum sich dieser Buchstabe verändert?«, fragte ich.
    »Die DNA repliziert sich, aber sie tut das nicht mit hundertprozentiger Genauigkeit. Wenn sie sich replizierte und dabei nie einen Fehler machte, sähen wir alle gleich aus? Die gute Nachricht und die schlechte Nachricht zugleich ist, dass es, wenn sie einen Fehler machen würde, einmal in Millionen Malen passiert. Eins von einer Million Basenpaaren hat einen inhärenten Defekt. Nun, es gibt also haufenweise Proteine und Enzyme und so Zeug, die versuchen, diesen Defekt zu finden und ihn zu korrigieren. Von vielen Defekten erfährt man also nie etwas. Aber manchmal wird der Fehler eben nicht korrigiert. Und wenn dieser Fehler nicht korrigiert wird, dann sorgt er für eine Veränderung in dem Protein. Und das Verhalten des Proteins trägt vielleicht zu einer Verbesserung unseres Immunsystems bei. Vielleicht werden unsere Muskeln davon stärker. Es könnte segensreiche Auswirkungen haben, die man Evolution nennt. Sie wissen schon, › Survival of the Fittest ‹ . Aber man kann ebenso eine genetische Veränderung erhalten, die eine schädliche Auswirkung hat, wodurch es zu einem Loch im Herzen und einer Schwächung des Immunsystems kommt. Es könnte ein positiver Effekt, aber ebenso auch ein schädlicher