Leben ohne Krankheit: »Einer der besten Mediziner Amerikas lehrt ein radikal neues Denken über unsere Gesundheit.« Al Gore (German Edition)

bekommen. Die SNPs lösen die jeweiligen Krankheiten womöglich gar nicht aus, aber wir wissen, dass sie entweder Teil von Genen sind oder sich in deren Nähe befinden, die das Risiko einer Erkrankung erhöhen und daher als Marker für eine verstärkte Neigung fungieren. Wenn Sie keine bekannten genetischen Risikomarker für eine Krankheit haben, garantiert das nicht, dass sie sie nicht bekommen, sondern es bedeutet nur, dass Ihr Risiko geringer ist.
    Hier eine kurze Liste von Krankheiten, deren Risikoprofil man bereits genetisch testen kann:
    Krebs:   Brust, Dickdarm, Lunge, Prostata, Magen, Haut (Melanom)
    Autoimmunerkrankungen:   Basedowsche Krankheit, Lupus, Psoriasis (Schuppenflechte), rheumatoide Arthritis
    Gefäßerkrankungen:   Bauchaortenaneurysma, Aortenaneurysma, Gehirnaneurysma, tiefe Venenthrombose
    Auge:   Maculadegeneration, Glaukom (Grüner Star)
    Nervensystem:   Alzheimerkrankheit, Multiple Sklerose, Restless-Legs-Syndrom
    Herz:   Vorhofflimmern, Herzinfarkt
    Magen und Darm:   Morbus Crohn, Zöliakie
    Endokrines System:   Typ-2-Diabetes, Fettleibigkeit
    Gelenke:   Arthrose
    Andere:   Sarkoidose, Hämochromatose
    Die Pharmakogenomik testet darüber hinaus die Dosierung und Wirkung einer Gruppe von Medikamenten, die gegen
mehrere Krankheiten
helfen.
    Aber vergessen Sie nicht, dass diese Krankheiten viele verschiedene Ursachen haben, genetische wie umweltbedingte, und einige sind noch gar nicht bekannt. Gegenwärtig können wir das genetische Risikoprofil für etwa 40 Krankheiten bestimmen, von Aneurysmen über Multiple Sklerose bis zum Magenkrebs. Alle diese Daten können wir aus einer Speichelprobe gewinnen, man muss dafür nicht einmal Blut abgeben, denn im Speichel ist bereits genug DNA enthalten, die dann vermehrt und untersucht werden kann. Für manche genetischen Tests, etwa diejenigen auf BRCA-Genmutationen – das sind die Hochrisikoindikatoren für Brust- und Eierstockkrebs – ist allerdings noch eine Blutprobe erforderlich. Es kommt darauf an, wer den Test durchführt und in welcher Form das betreffende Labor Ihre DNA gerne haben möchte. Auch an Haaren, Hautproben und Fruchtwasser können Gentests durchgeführt werden. Vielen Schwangeren wird heutzutage die Möglichkeit geboten, ihr Ungeborenes genetisch testen und sich über seine Anfälligkeit für Erb- und andere Krankheiten beraten zu lassen.
    Es gibt inzwischen eine kleine Anzahl von Firmen, die Gentests durchführen. Mein Unternehmen, Navigenics, sieht seine Mission darin, Menschen mithilfe genetischer Informationen die Möglichkeit zu geben, sich effizienter um ihre Gesundheit zu kümmern. Ich glaube fest an den Nutzen dieser Technologie, der immer weiter zunehmen wird, je mehr Krankheiten wir der Liste hinzufügen, je mehr Verbindungen zwischen DNA-Varianten und bestimmten Krankheiten wir erkennen und je mehr pharmakogenomische Daten wir gewinnen. Die Pharmakogenomik ist, wie ich gleich schildern werde, ein weiterer expandierender neuer Zweig der Pharmakologie, der sich mit dem Einfluss genetischer Varianten auf die Wirksamkeit von Medikamenten befasst.
    Mit dem Ergebnisbericht des Gentests, der für Laien so einfach wie möglich formuliert ist, erhalten die Navigenics-Kunden über das Internet auch Zugang zu späteren neuen Forschungsergebnissen. Außerdem erhalten sie Hinweise dazu, wie sie ihre Gewohnheiten ändern können, um das Risiko für verschiedene Erkrankungen bei besonderer Anfälligkeit zu verringern; diese Hinweise berücksichtigen den Forschungsstand, die Dosierung und Wirkung von Medikamenten sowie das, was sie ihrem Arzt mitteilen sollten. Obwohl diese Berichte wirklich leicht zu verstehen sind, können die Daten selbst überwältigend sein, allein durch ihren Umfang, sodass wir die Kunden dringend bitten, sie ausführlich und offen mit ihrem Arzt zu besprechen, damit sie sie vollständig verstehen und über das weitere Vorgehen Bescheid wissen. Alle unsere Kunden, die sich einem Gentest unterziehen, bekommen darüber hinaus ein Gespräch mit den Genetik-Beratern von Navigenics angeboten. Diese Fachkräfte sind speziell für alle Fragen ausgebildet, die sich bei einem solchen Präsdispositionstest ergeben. Meine Hoffnung ist dabei, dass die Informationen zu einer gesünderen Lebensweise motivieren.
    Der zweite große Nutzen von Gentests, der sich durch die Proteomik rapide steigern wird, ist die Erstellung maßgeschneiderter Medikamente. Inzwischen können wir eine sogenannte pharmakogenomische