Die Diagnosefalle: Wie Gesunde zu Kranken erklärt werden (German Edition)

26.  November 1996, http://query.nytimes.com/gst/fullpage.html?res=9E07E2D9103DF935A15752C1A960958260&sec=&spon=.
    14 Siehe www.cochrane.org/reviews/en/ab001451.html und www.cochrane.org/reviews/en/ab000182.html.
    15 Siehe www.ahrq.gov/clinic/uspstf/uspsuspg.htm.
    16 Diese Daten stammen aus der Evidenzsynthese der amerikanischen Preventive Services Task Force. Die Synthese berücksichtigt Daten aus vier randomisierten Studien über das Screening von Bauchaortenaneurysmen. Siehe www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hstat3.table.30132. Die Zahlen in der hier gezeigten Tabelle wurden in eine einzige Metrik umgerechnet: das Risiko für das Ereignis innerhalb von fünf Jahren.
    17 Anmerkung: Obwohl die PSTF keine Empfehlungen für Nichtraucher gibt und Rauchern ein einmaliges Screening im Alter von 65 bis 75 Jahren empfiehlt, spiegeln diese Daten alle Männer – Raucher und Nichtraucher – über 65 wider, die an den großen randomisierten Studien teilnahmen. Das Gremium war zu der Schätzung gezwungen, dass der Nutzen für Raucher größer wäre.
    Kapitel 9: Wir verwechseln DNS mit Krankheit
    1 Meine zwanzigjährige Tochter (die dieses Kapitel freundlicherweise durchsah) hielt an dieser Stelle einen anderen Satz für angebracht: »Natürlich hatte ich meine erste Freundin erst mit fünfundzwanzig.«
    2 Etatantrag des Präsidenten im Fiskaljahr 1999; Stellungnahme von Dr. Francis S. Collins, dem Direktor des Nationalen Forschungsinstituts für das menschliche Genom, am 12. März 1998 vor dem Unterausschuss des Repräsentantenhauses für Arbeit, Gesundheit, Bildung und damit beauftragte Behörden.
    3 Wie leicht wir in der klinischen Medizin diese Zusammenhänge missverstehen, erfahren Sie in »More Depth: Phenotype, Genotype, and Blood Clots« unter www.beacon.org/overdiagnosed.
    3 Selbst in einem unkomplizierten Fall wie Mukoviszidose ist der Krankheitsverlauf jedoch etwas komplizierter als diese Erklärung. Wie sich herausstellte, gibt es mehr als eine Genmutation, die zu Mukoviszidose führt, und einige Mutationen lösen ernstere Krankheiten aus als andere (und die Wirkung mancher Mutationen wird zusätzlich von Umweltfaktoren modifiziert). Während die Penetranz der sogenannten ernsten Genotypen bei Pankreasversagen (das die Verdauung hemmt) praktisch 100 Prozent beträgt, kann sie bei anderen Störungen niedriger sein, zum Beispiel bei Mekoniumileus (Darmverschluss), Leberkrankheiten und Diabetes. Siehe R. Dorfman und J. Zielenski, »Genotype-Phenotype Correlations in Cystic Fibrosis« in A. Bush, E. W. F. W. Alton, J. C. Davies et al., (Hrsg.), Cystic Fibrosis in the 21st Century (Basel: S. Karger AG, 2006), 61–68.
    5 Siehe S. Chen und G. Parmigiani, »Meta-analysis of BRCA 1 and BRCA 2 Penetrance«, Journal of Clinical Oncology 25 (2007): 1329–1333.
    6 Siehe J. Peto, N. Collins, R. Barfoot et al., »Prevalence of BRCA 1 and BRCA 2 Gene Mutations in Patients with Early-onset Breast Cancer«, Journal of the National Cancer Institute 91 (1999): 943–949.
    7 Mehrere Risikofaktoren werden mit Brustkrebs in Zusammenhang gebracht, darunter hohes Alter, familiäre Belastung, frühe Menarche, Kinderlosigkeit und späte Schwangerschaften. Wenn Sie Ihr Risiko einschätzen wollen, gehen Sie zu www.cancer.gov.bcrisktool/.
    8 Die Situation ist noch verworrener, als ich sie beschrieben habe. Der Begriff Krankheitsgen (oder auch Brustkrebsgen ) taucht oft in den Medien auf. Deshalb verwende ich ihn hier. Den Genetikern wäre es jedoch lieber, wenn er nicht benutzt würde. Sie weisen darauf hin, dass das Wort Gen sich auf einen Abschnitt der DNS bezieht, der ein bestimmtes Eiweiß kodiert. Es gibt genau genommen keine Gene für Krankheiten; nur Veränderungen der DNS-Sequenz eines Gens können Krankheiten auslösen. Solche Veränderungen könnte man Mutationen oder Varianten nennen. Beide Worte meinen zwar dasselbe, aber das erste hört sich ernster an und wird deshalb immer seltener benutzt. Für eine sehr penetrante Mutation/Variante könnte man den Begriff Krankheitsgenotyp und für eine weniger penetrante den Begriff Anfälligkeitsgenotyp verwenden. Es ist schwierig, sich korrekt auszudrücken.
    9 Siehe D. H. Andersen, »Cystic Fibrosis of the Pancreas and Its Relation to Celiac Disease: A Clinical and Pathological Study«, American Journal of Diseases of Children 56 (1938): 344–99; und G. Huntington, »On Chorea«, Medical and Surgical Reporter: A Weekly Journal 26 (1872): 317–321 (verfügbar unter