Tatsache Evolution

Eiweiß-Stoffen (Proteinen) besteht, wie man damals angenommen hatte, sondern die
Desoxyribonucleinsäure
(deoxyribonucleic acid, DNA) in den Kernen der Zellen der Organismen ist. Die Mendelschen Erbfaktoren liegen somit auf den Chromosomen innerhalb der Zellkerne. Diese so genannten Gene sind informationstragende Abschnitte auf der DNA. 1953 wurde die Doppelhelix-Struktur der DNA entdeckt (Modell von J. Watson und F. Crick) und das Prinzip der Informationsspeicherung im »Buchstaben-tragenden « (semantischen) Erbmolekül offengelegt (Abb. 9.5 A).
    Die DNA gehört, wie die verwandte Ribonucleinsäure (RNA), zur Klasse der Nucleinsäuren. Dies sind langkettige Makromoleküle, die aus Grundbausteinen, den
Nucleotiden
, zusammengesetzt sind. Nucleotide sind wiederum aus drei Komponenten, einer stickstoffhaltigen heterocyclischen (Nucleo-) Base (b), einem Zucker (Z) und einer Phosphorsäure (P) aufgebaut , wobei als einziger Zucker in der DNA die Desoxyribose vertreten ist. Die Zucker-Phosphat-Bausteine bilden lange Ketten ; jedem Zucker ist eine von vier Nucleo-Basen angehängt:
    –P–Z(b1)–P–Z(b2)–P–Z(b3)–P–Z(b4)–P– etc.
    Die vier Nucleo-Basen (b1, b2, b3, b4) Adenin (A), Guanin (G), Thymin (T) und Cytosin (C) bilden im gegenläufig gedrehten Polynucleotid-Doppelstrang über zwei (bzw. drei) Wasserstoffbrücken jeweils ein Basenpaar aus (A – T bzw. G – C). Über diese H-Brücken entsteht in wässrigen Lösungen durch molekulare Selbst-Zusammenlagerung (
molecular self-assembly
) die Doppelhelix-Struktur. In der RNA ist die Nucleo-Base Thymin (T) durch Uracil (U) ersetzt.
    Die Erbfaktoren (
Gene
) sind, allgemein formuliert, für spezifische Genprodukte (Proteine oder RNA-Moleküle) codierende Bereiche auf der mehrere Tausend Nucleotide umfassenden unverzweigten (linearen) DNA. Wir kennen heute das nahezu universelle »Vier-Buchstaben-Alphabet« (A, G, T, C), in welchem |268| der erbliche Bauplan des Lebewesens gespeichert vorliegt, und können dieses entschlüsseln (Sequenz-Analytik). Bei der Umsetzung der genetischen Ausstattung (Genotyp) in die Erscheinungsform des Organismus (Phänotyp) wird gemäß der
Grundregel der Molekularbiologie
der Weg vom Informationsspeicher DNA über ein Übersetzungs-System (verschiedene RNA-Moleküle) in ein Genprodukt (z. B. Protein) eingehalten. Die
Proteine
des Bakterien-, Tier- und Pflanzenkörpers bestehen aus 20 Aminosäuren (z. B. Leucin), die jeweils von einem Basen-Triplett codiert werden (z. B. die Tripletts TTA und TTG codieren, gemäß dem genetischen Code, für Leucin). Ausnahmen von dieser Regel sind bekannt (z. B. erbliche DNA-Methylierungsmuster bei Pflanzen); diese widersprechen jedoch nicht dem Befund, dass die Umwelt über eine Wirkung auf die Protein-Ausstattung (Phänotyp) keinen Effekt auf das Erbgut (DNA-Sequenzen) des Organismus ausüben kann. Die klassische Lamarck-Darwinsche Theorie von der Vererbung erworbener Körpereigenschaften, die im Prinzip eine umweltabhängige Basensequenz-Modifikation postuliert, konnte eindeutig widerlegt werden. Es sei an dieser Stelle auf Darwins Pangenesis-Hypothese hingewiesen (s. Abb. 3.7, S. 86).
    Das
Genom
eines Lebewesens setzt sich aus den Genen (codierende Bereiche auf der DNA) und den nicht für Genprodukte (Proteine, RNA-Moleküle) zuständigen DNA-Zwischenabschnitten zusammen. Die Funktion der nicht-codierenden DNA ist noch nicht im Detail geklärt – es könnte sich hierbei um einen »Vorrat« an DNA-Material zur Erzeugung neuer Gene oder um so genannte wertlose »Schrott-DNA« handeln. Erst Ende der 1970er-Jahre wurde definitiv erkannt, dass bei Eukaryoten (Tiere, Pflanzen) ein kleiner Teil des Gesamt-Genoms (weniger als 2 %) in zwei Zell-Organellen, den Mitochondrien und den Chloroplasten, deponiert ist. Wie bereits in Kapitel 8 dargelegt wurde, unterscheiden wir somit zwischen der Kern-, Mitochondrien- und Chloroplasten-DNA (nu-, mt- und c-DNA , s. Abb. 8.2, S. 234).

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|269| Genomgröße, Genzahl und organismische Komplexität
    Zu dem inzwischen entschlüsselten Genom des Menschen (
Homo sapiens
) sollen in diesem Abschnitt die folgenden Daten aufgelistet werden. Das Human-Genom ist, wie das aller anderen Gewebetiere (Animalia), auf zwei Kompartimente der Eucyte verteilt: den Zellkern und die Mitochondrien.
    1. Zellkern
(Nucleus): Die nu-DNA liegt in Form eines diploiden (doppelten) Chromosomensatzes vor; 46 (2 x 23) Chromosomen, unterteilt in 44 Autosomen plus zwei