Zwillinge -Gut durch Schwangerschaft, Geburt und erstes Lebensjahr
auffällige Befund verbessert oder behoben werden kann. Anderenfalls besteht z. B. bei schwer beeinträchtigenden oder nicht mit dem Leben zu vereinbaren fetalen Fehlbildungen die Möglichkeit des selektiven Schwangerschaftsabbruchs (Spätabbruch) aus mütterlicher Indikation (Paragraf 218a Abs. 2 StGB).
Pränatale Dragnostik bei Zwillingen
Bei zweieiigen Zwillingen kann als Komplikation der invasiven Diagnostik ein Abort eines Zwillings eintreten. Der überlebende Zwilling wird in seiner weiteren Entwicklung dadurch nicht gefährdet. Bei eineiigen Zwillingen führt der Abort eines Zwillings fast immer auch zum Versterben des Anderen und somit zum kompletten Verlust der Schwangerschaft. Die routinemäßige und regelmäßige Anwendung der Dopplersonografie alle zwei bis vier Wochen ist besonders bei Mehrlingsschwangerschaften im fortgeschrittenen Schwangerschaftsalter oder jenseits der 20. SSW sinnvoll. Sie gibt neben der Wachstumskontrolle vor allem Aufschluss über die Durchblutungs- bzw. Versorgungssituation der Feten. Durch diese Untersuchung kann frühzeitig eine mögliche Beeinträchtigung der Blutversorgung mit nachfolgender Wachstumsverlangsamung eines oder beider Feten festgestellt werden.
Die Methoden der Pränatalen Diagnostik
Die Ultraschalldiagnostik deckt in aller Regel anatomische bzw. strukturelle Auffälligkeiten auf (Abweichungen der Anatomie, Umriss, Strukturen innerer Organe etc.). Um eine Chromosomenstörung beim Ungeborenen festzustellen, existieren verschiedene Möglichkeiten für die Karyotypisierung (Feststellung der Vollzähligkeit des Chromosomensatzes: 46 XX oder 46 XY).
Erst-Trimester-Screening
Die sogenannte Nackenfalte ist physiologisch bei allen Embryonen vorhanden. Erst bei Überschreiten einer definierten Nackenfaltendicke im Zusammenspiel mit der Bestimmung anderer Marker und dem Alter der Mutter erhöht sich das Risiko für eine Chromosomenstörung beim Embryo (z. B. Trisomie 13, 18 oder 21 – Verdreifachung eines Chromosoms) oder gibt einen Hinweis auf eine Strukturanomalie des Herzens. Mithilfe dieser Methode können betroffene Embryonen mit einer Spezifität von 70 bis knapp 90 Prozent erkannt werden. Frauen, für die eine errechnete Risikowahrscheinlichkeit zu unsicher ist, rate ich zur Durchführung einer Fruchtwasseranalyse.
Chorionzottenbiopsie (>11 SSW)
Die entnommenen Chorionzotten (später: Mutterkuchen, Plazenta) werden durch Direktpräparation auf Chromosomenstörungen zu einem sehr frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft untersucht. Komplikationen: Erhöhung der Fehlgeburt srate um 1 bis 5 Prozent, selten: „Mosaik-Trisomie“, Extremitäten- und Organfehlbildungen, Infektionen, Blutungen. Diese Methode ermöglicht ein sehr rasches Ergebnis (<48 Stunden), hat aber eine relativ hohe Abortrate. Daher empfehle ich diese Untersuchung nur bei sehr dringendem Verdacht auf bzw. zum Ausschluss von Chromosomenstörung oder bei Fehlbildungen eines oder beider Embryonen.
Fruchtwasserpunktion (>14 SSW)
Die Erhöhung der Abortrate durch eine Amniozentese beträgt nur noch weniger als ein Prozent, sie ist also relativ sicher. Der Nachteil ist, dass die Auswertung der Chromosomenbestimmung nach Amnionzellkultur erst nach zehn bis 14 Tagen möglich ist.
Um diesen Nachteil ein wenig aufzugleichen, kann die sog. FISH-Technik (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) angewandt werden. Bei dieser Untersuchung werden innerhalb von 48 Stunden zunächst nur die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y untersucht. Der Befund der FISH-Technik ist aber nur als vorläufiger Befund zu werten, da nur fünf von 23 Chromosomen untersucht werden.
Chordozentese (> 18 SSW)
Diese Methode kommt sehr selten zum Einsatz und wird nur von wenigen Spezialisten an Perinatalzentren bei seltenen, ausgewählten Indikationen durchgeführt.
Zweit-Trimester-Screening
Diese Ultraschalluntersuchung sollte vor allem bei Mehrlingen (erhöhte Fehlbildungsrate) nur durch speziell qualifizierte Frauenärzte durchgeführt werden. Sie dient hauptsächlich der Entwicklungs- und Organdia gnostik. Das Zweit-Trimester-Screening würde ich jeder Schwangeren empfehlen, die bis zu diesem Zeitpunkt keine invasive Pränatale Diagnostik in Anspruch nahm.
Dr. med. Michael Krause Klinikum Nürnberg Nord
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