Der Junge im Mond: Wie mein Sohn mir half, die Welt zu verstehen (German Edition)

Mikroanalyse vielleicht zeigen, wo in seinem Genom sich diese Aberration befand. Wir wussten, wir hatten den Wagen in Ontario geparkt, nur konnte ich mich einfach nicht mehr daran erinnern, in welcher Stadt – so ungefähr konnte man sich das vorstellen.
    Einige der neuen Tests (zum Beispiel die Mikroanalyse) konnten in Kanada durchgeführt werden, aber andere waren nur in bestimmten zugelassenen Labors in den USA möglich. Wenn Walker sich als CFC -positiv herausstellte und seine DNA für wissenschaftliche Arbeiten zugänglich gemacht werden sollte, musste das Resultat aus einem anerkannten Labor kommen. Die Tests kosteten jeder 1500 bis 2000 Dollar, alle erforderten die Zustimmung der Provinz, wenn sie von dem Gesundheitsfonds der Provinz finanziert werden sollten, die US -Tests kosteten noch mehr und erforderten eine noch strengere Prüfung und Genehmigung, wenn unser Gesundheitsfonds dafür bezahlen sollte. Die Ärzte lieferten formale Begründungen für die Tests, die auf der Notwendigkeit gründeten, eine genetische Diagnose für das zu finden, was Walker hatte – eine vernünftige Begründung, denn eine vernünftige Diagnose konnte auch dazu führen, dass man besser verstand, was er brauchte, und ihn so besser behandeln könnte. Wir konnten davon ausgehen, dass in etwa sieben bis neun Monaten mit Ergebnissen zu rechnen war.
    In der Zwischenzeit konnten wir bloß warten. Es war, als wäre ein kleiner Teil von Walkers Körper in die Welt verschickt worden und versuchte nun, sich selbst wieder zurückzuschicken. Nicht dass irgendjemand es besonders eilig hatte. Wie auch immer die Diagnose lauten mochte, sie würde Walker nicht verändern.
    Die Ergebnisse kamen schließlich im Herbst 2008. Ich fuhr wieder zur Lippenstift-Klinik. Jessica war wieder da, und diesmal dabei war Dr. Grace Yoon, eine Neurogenetikerin aus Toronto, deren Arbeit über die neurologische Wirkung von CFC dazu geführt hatte, dass sie sich an Kate Rauens Forschungsteam angeschlossen hatte. Sie war eine wunderschöne Frau in den Dreißigern, hatte kürzlich geheiratet und sprach präzise und sorgfältig.
    Die jüngste Runde von Gentests hatte Walkers Geheimnis nur noch vertieft. Er war immer noch negativ, was BRAF , MEK 1 und MEK 2 anbelangte, die üblichen CFC -Gene. Er wurde auch nicht positiv auf KRAS getestet, das Gen für das Costello-Syndrom oder für das Noonan-Syndrom. Sein PTPN 11-Gen, das man mit der Neurofibromatose verband, wies keine Mutation auf und auch nicht SOS 1 und BRAF 1, zwei jüngst gefundene Gene, von denen man annahm, dass sie etwas mit CFC zu tun hatten.
    »Das bedeutet nicht, dass er kein CFC hat. Es gibt immer Gene, von denen wir noch nichts wissen«, erklärte Dr. Yoon in einem der winzigen Sprechzimmer in der Klinik. »Meines Erachtens besteht überhaupt kein Zweifel daran, dass es bei ihm etwas Genetisches ist. Aber im Moment weiß ich nicht, was es ist. CFC lautet die Diagnose, die die Ärzte schon früher gestellt haben, und ich denke, es ist immer noch die beste Erklärung.« Nur fünfundsechzig Prozent der Menschen, bei denen man das Noonan-Syndrom diagnostiziert hat, weisen auch das »korrekte« Gen dafür auf.
    Yoon fügte hinzu, dass die Forscher in den USA und in Japan erst kürzlich das SPRED 1-Gen mit Neurofibromatose in Verbindung gebracht hätten. »Aber um ehrlich zu sein, die Patienten, die diese Art von Gen-Aberration aufweisen, sind viel weniger behindert«, gab Yoon zu. » CFC «, wiederholte sie, »ist die absolut vernünftige Schlussfolgerung.«
    Walker hatte vielleicht eine schwerwiegendere Erscheinungsform und daher seltene Mutationsversion von CFC . Aber sie wollte sich mit ihren Kollegen beraten. Sie machte ein paar Fotos von seinem Gesicht, seinen Füßen und Händen, führte eine Untersuchung durch, maß den Abstand zwischen seinen Augen (sie lagen weiter auseinander als bei den meisten anderen CFC -Kindern), notierte seine gröberen Züge ebenso wie die vertrauteren epikanthalen Falten und die verdickte Haut über seinen Ohren. Der vertraute Chor seiner Symptome. Sie würde die Fotos und Daten an ihr internationales Team per E-mail schicken, um ihre Meinung abzufragen.
    In der Zwischenzeit würden wir erneut warten müssen. Ich fühlte mich genau so, als wäre ich aus einem Traum erwacht, an den ich mich zunächst nicht mehr erinnern konnte: Etwas war geschehen, aber ich konnte mich bloß an einen milden, leicht irritierenden Nachhall davon erinnern.
    »Unser Wissen hinkt den technischen