Die Diagnosefalle: Wie Gesunde zu Kranken erklärt werden (German Edition)

Einstellung – das, was Sie ohnehin tun (oder tun sollten) – ändern würden.
»Was nun?«
    Die Frage, was wir mit den Informationen anfangen sollen, die Gentests uns liefern, ist von großer Bedeutung. Denken Sie an die durchschnittliche zwanzigjährige Frau, die ihren ersten Genom-Scan hinter sich hat. Ihr Risikoprofil (es nennt relative Risiken) zeigt ein viermal höheres Eierstockkrebsrisiko, ein niedrigeres Lungenkrebsrisiko und ein erhöhtes Brustkrebsrisiko (hier sind die Daten jedoch unklar). Außerdem ist ihr Risiko, herzkrank zu werden, erhöht, und sie hat Genvarianten, die ihr Risiko für eine Makuladegeneration sowohl verringern als auch erhöhen. Wir haben eine Menge Informationen, aber keinen Hinweis auf die praktischen Konsequenzen. Was nun? Manche würden vielleicht sagen, zuerst müsse das erhöhte Risiko für Eierstockkrebs angegangen werden, vielleicht durch Entfernung der Eierstöcke. Andere würden einwenden, das absolute Risiko für Eierstockkrebs sei ziemlich gering. Bei einer Durchschnittsfrau beträgt das Risiko, während ihres Lebens an Eierstockkrebs zu sterben, etwa 1 Prozent; in unserem Beispiel läge es also bei nur 4 Prozent. Man könnte daher argumentieren, es sei wahrscheinlicher, dass diese Frau durch Herzversagen stirbt, obwohl ihr Risiko nur durchschnittlich hoch ist (das Lebenszeitrisiko für Tod durch Herzkrankheit beträgt bei einer Durchschnittsfrau über 20 Prozent). Die Entfernung der Eierstöcke würde die Produktion von Östrogen drastisch verringern und das Risiko für Herzkrankheiten erhöhen. Ein anderer Arzt würde vielleicht vorschlagen, die Eierstöcke operativ zu entfernen und mit einer Östrogen-Ersatztherapie zu beginnen. 17 Und schließlich würde jemand bestimmt darauf hinweisen, dass dieser Eingriff ihr Brustkrebsrisiko erhöht. Wegen dieser Ungewissheiten und weil ihr eine Anomalie für erhöhtes Lungenkrebsrisiko fehlt, ist unsere Patientin versucht, Raucherin zu werden.
    Welches ist der richtige Ansatz? Mit dem Rauchen sollte sie nicht anfangen – aber ich fürchte, das ist der einzige Punkt, über den die Ärzte sich einig wären. Es ist eine Ironie, dass ein Gentest, der ein unterdurchschnittliches Risiko für eine bestimmte Krankheit belegt, seine eigenen Probleme aufwirft. Er könnte nämlich dem Betroffenen ein falsches Sicherheitsgefühl vermitteln, sodass er die wichtigsten Regeln für eine gesunde Lebensweise missachtet. Was wir mit den übrigen Informationen anfangen sollen, wissen wir nicht.
    Unsere Fähigkeit, das Genom zu entziffern, ist unserer Fähigkeit, die Befunde medizinisch vernünftig zu interpretieren, vorausgeeilt. Das genetische Risiko ist letztlich nur ein Faktor von vielen, die das Krankheitsrisiko bestimmen (denken Sie daran, dass die Gene, die Umwelt und der Zufall entscheiden). Auf diese Weise hilft medizinische Intervention einigen wenigen Menschen, die auf jeden Fall erkranken werden; aber wir behandeln mit Sicherheit viele andere wegen einer Krankheit, die sie nie bekommen werden oder die nie Symptome hervorrufen wird.
    Es wird noch lange dauern, bis wir wissen, was wir mit genetischen Informationen anfangen sollen. Dafür sind große Studien notwendig, die sich über Jahrzehnte hinziehen und an denen Zehntausende von Menschen mit jeder genetischen Variante teilnehmen. Eine Gruppe müsste behandelt werden, die andere nicht. Bei einigen Varianten mag eine Behandlung sich als nützlich erweisen. Bei anderen wird der Schaden größer als der Nutzen sein. Oft werden die Ergebnisse schlicht unklar sein, und die Wissenschaftler werden dann weitere Studien verlangen. Aber rechnen Sie nicht mit Antworten. Vielleicht werden wir nie wissen, welche medizinischen Maßnahmen aufgrund eines Gentests zu ergreifen sind. Die Ursache hierfür sind die innovativen Prozesse in der Medizin. Medizinische Theorien bleiben selten mehrere Jahrzehnte lang unverändert; aber dies ist die Zeitspanne, die wir für Langzeitstudien benötigen. Krankheiten werden neu definiert, und Therapien entwickeln sich schnell weiter. Das bedeutet, dass Ideen und technische Verfahren in der medizinischen Praxis entstehen und vergehen, lange bevor die klinisch relevante Wissenschaft uns sagen kann, was wir tun sollen. Nur eines ist gewiss: Gentests führen zwangsläufig zu Überdiagnosen.
Warum die Suche nach Krebsgenomen das Problem der Überdiagnose nicht unbedingt löst
    Bisher habe ich mich nur mit Tests befasst, die im Genom von Individuen nach Anomalien